Ang hemophilia ay isang hindi pangkaraniwang sakit kung saan nagiging malabnaw ang dugo dahil sa kakulangan ng mga clotting factors o mga protina na kailangan sa pamumuo o pag-aampat ng dugo. Ang isang taong may hemophilia ay nakakaranas ng  matagal o malakas na pagdurugo matapos magkaroon ng sugat.

 

Ang maliliit na sugat ay hindi gaanong problema. Ngunit, kung malubhang tipo ng hemophilia ang nararanasan ng isang tao, ang pangunahing alalahanin ay ang pagdurugo sa loob ng katawan (internal bleeding), partikular sa tuhod, bukong-bukong, at siko. Ang internal bleeding ay maaaring magdulot ng pinsala sa mga organ ng katawan at maaaring nakamamatay.

 

Ang hemophilia ay nakikita sa 1 sa bawat 5,000 na bagong silang na lalaki. Base sa isang pag-aaral, mula 2012 hanggang 2018, nasa 20,000 hanggang 33,000 na lalaki sa United States ang nabubuhay na may hemophilia.

 

Mga Sintomas ng Hemophilia

 

Iba’t iba ang sintomas ng hemophilia depende sa lebel ng clotting factors sa dugo. Kung hindi malala ang kakulangan ng clotting factors, maaaring makaranas lang ng pagdurugo pagkatapos ng operasyon o trauma sa katawan. Sa kaso naman ng sobrang mababang lebel ng clotting factors, maaaring magkaroon ng pagdurugo ng walang dahilan.

 

Ang mga senyales at sintomas ng biglaang pagdurugo ay ang mga sumusunod:

-Hindi maipalawinag at sobrang pagdurugo mula sa hiwa o sugat sa balat, mula sa gilagid pagkatapos magpatingin sa dentista, o pagkatapos ng operasyon

-Malalaki at malalalim na pasa o pagdurugo sa muscle at soft tissue (hematoma)

-Hindi karaniwang pagdurugo pagkatapos magpabakuna

-Kirot, pamamaga, at pagiging maganit ng mga kasu-kasuan; ang tuhod, siko at bukong-bukong ang kadalasang naaapektuhan

-Dugo sa ihi o dumi

-Madalas at mahirap na patigilin na pagdurugo sa ilong na walang dahilan

-Sa mga sanggol, ang pagiging iritable

-Pagdurugo sa ulo ng sanggol pagkatapos ng mahirap na panganganak

 

Paano Nagkakaroon ng Hemophilia?

 

1. Congenital Hemophilia

 

Ang hemophilia ay kadalasan namamanang kundisyon.  Ang congenital hemophilia ay nangangahulugan na pinanganak ang isang tao na may karamdaman. 

 

Ang congenital hemophilia ay nauuri base sa klase ng clotting factor na mababa. Ang pinakamadalas na nakikitang klase ay ang hemophilia A na nauugnay sa mababang lebel ng factor 8. Ang sunod na karaniwang klase ay ang hemophilia B na mayroong mababang lebel ng factor 9.

 

Nagkakaroon ng hemophilia dahil sa pagbabago o mutation sa isa sa mga genes na nagbibigay ng direksyon sa paggawa ng mga clotting factors na kinakailangan upang mamuo ang dugo. Ang mutation na ito ay nagiging hadlang sa maayos na pagkilos ng mga clotting factor na mahalaga sa pag-aampat ng dugo.

 

Sa karamihan ng hemophilia, ang gene na may depekto ay makikita sa X chromosome.  Ibig sabihin, ang hemophilia ay mas madalas na nararanasan ng mga lalaki at namamana mula sa genes ng nanay. Maraming mga babae na may depektibong gene ay “carriers” na walang senyales o sintomas ng hemophilia.

 

2. Acquired hemophilia

 

May mga taong nagkakaroon ng hemophilia kahit wala sa lahi nila. Ito ay tinatawag na acquired hemophilia.

 

Sa acquired hemophilia, inaatake ng immune system ng tao ang clotting factor 8 o 9 sa dugo. Ito ay maaaring kaugnay ng mga sumusunod:

-Pagbubuntis

-Mga autoimmune disease

-Kanser

-Multiple sclerosis

-Reaksyon sa gamot

 

Paano Malalaman kung ang Isang Tao ay may Hemophilia?

 

Ang malalang klase ng hemophilia ay kadalasang nadedetect sa unang taon ng sanggol. Ang mga mild na uri ng sakit ay maaaring mapansin lamang sa pagtanda. Maaaring malaman lamang ng isang tao na siya ay may hemophilia pagkatapos niyang makaranas ng sobrang pagdurugo matapos ang isang operasyon.

 

Ang pagsusuri ng lebel ng clotting factors sa dugo ang makakapagsabi kung may kakulangan ba nito sa dugo at kung gaano kalala ang klase ng hemophilia ng pasyente.

 

Para sa mga taong may family history ng hemophilia, ang genetic testing ay maaaring magamit upang matukoy kung may “carrier” sa pamilya na makakatulong sa pagdedesisyon tungkol sa pagbubuntis.

 

Maaari ring malaman habang nagbubuntis kung ang sanggol ay mayroong hemophilia. Ngunit, ang pagsusuri na ito ay maaaring magdulot ng panganib sa fetus. Mainam na pag-usapan ng pasyente at doktor ang mga panganib at benepisyo ng pagsusuri sa sanggol.

 

https://www.shutterstock.com/image-photo/blood-donor-donation-bouncy-ball-holding-541600759

 

Mga Komplikasyon ng Hemophilia

 

Ilan sa mga maaaring maging komplikasyon ng hemophilia ay ang mga sumusunod:

-Internal bleeding. Ang pagdurugo sa muscle ay maaaring maging dahilan ng pamamaga. Maaaring maging sanhi ito ng pamamanhid o kirot sa lugar na may naipong dugo dahil sa pagkaipit ng ugat. Depende kung saan ang pagdurugo, maaari itong maging nakamamatay.

-Pagdurugo sa lalamunan o leeg. Maaaring makaapekto ito sa paghinga ng tao.

-Pinsala sa kasu-kasuan. Ang internal bleeding ay maaaring maglagay ng presyon sa mga kasu-kasuan, na nagdudulot ng malalang kirot. Kung hindi maagapan agad, ang madalas na pagdurugo ay maaaring maging sanhi ng rayuma at pagkasira ng kasu-kasuan.

 

Ano ang Gamot sa Hemophilia?

 

Ang pinakamahusay na paraan upang gamutin ang hemophilia ay ang pagbibigay ng kulang na clotting factor sa dugo. Ginagawa ito sa pamamagitan ng pagsalin ng mga clotting factor na dumadaan sa ugat ng pasyente. Ang replacement therapy na ito ay maaaring ibigay upang patigilin ang kasalukuyang nangyayari na pagdurugo. Maaari ring magkaroon ng regular na iskedyul kung kailan magsasalin ng clotting factor bilang pag-iwas sa pagkakaroon ng mga susunod na episode ng pagdurugo.

 

References:

https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/diagnosis.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327